家住叶县13岁的亮亮（化名），半年前出现尿床、尿裤子，经常喊累，记忆力变差，走路姿势异常等情况。近期，亮亮又突然出现抽搐，亮亮妈妈急忙带他来市一院儿科三病区找科主任刘卫红求治。刘卫红主任通过对患儿病史、查体、化验结果进行详细了解及认真梳理，分析病情，凭借24年儿科医疗经验，她高度怀疑亮亮患有“甲基丙二酸血症合并同型高半胱氨酸血症”。后经血尿串联质谱及基因检测，证实了她的推断。

       据刘卫红介绍，甲基丙二酸血症是一种常染色体隐性遗传性疾病，是先天性有机酸代谢病，属于罕见病中的一种。我们每个人体内产生的有机酸，通过正常的新陈代谢，一般都能排出体外。但是这种患者由于代谢出现障碍，体内的有机酸越来越多，导致出现自身中毒，可累及多个系统和脏器。由于患者症状复杂多样，缺乏特异性，在临床诊断上难度很高。

      甲基丙二酸血症分为早发型和迟发型，早发型一般在新生儿或婴幼儿期发病，迟发型可见于所有年龄段。“婴幼儿期，我曾经遇见过几例，亮亮属于迟发型，是我诊治的第一例。”刘卫红说，甲基丙二酸血症合并同型高半胱氨酸血症是甲基丙二酸血症的一种类型。亮亮因神经系统受累导致语言、运动、记忆力受损，并引发了癫痫的症状。

      明确诊断后，刘卫红为亮亮制定了个性化、阶段化的治疗方案。自2月13日入院后，亮亮接受了半个多月规范化的药物治疗，医护人员积极对患儿及家长进行宣教、心理疏导，同时帮助亮亮申请了慢性病救助，尽力减轻家庭经济负担。经过精心治疗，亮亮的各项症状得到了明显的缓解，于近日顺利出院。

     “甲基丙二酸血症是少数可以治疗的遗传代谢性疾病之一，如果治疗依从性好的话，患儿可以像正常同龄儿一样生活学习。”刘卫红提醒说，如果新生儿或婴幼儿生长发育迟缓，吃奶不好，喂养困难，嗜睡、精神状态不好等情况要特别注意，新生儿筛查联合基因检测有助于甲基丙二酸血症的早期诊断，早期治疗可有效降低致残率及病死率；对于迟发型的患者，如果出现困倦乏力、运动迟缓、智力或认知能力倒退、抽搐等症状时要特别注意，精准分型并进行针对性治疗，可以有效控制病情的进展。