确诊罕见病
市一院确诊一例儿童生长发育罕见病,为患儿带来新希望
发布时间:2024.06.05 发布人:平顶山市第一人民医院
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据丁红霞介绍,X-连锁显性低血磷性佝偻病是一种十分罕见的、由PHEX基因变异所致的骨骼和牙齿矿化障碍性疾病,呈X连锁显性遗传,其发病率约为3.9-5/100000。最典型的表现包括低磷血症,骨骼畸形和生长缓慢,还有可能出现骨痛、关节痛、肌力下降、容易蛀牙、步态异常(鸭步)、行走困难等表现。由于此病会使肾脏排磷增多,若发现治疗不及时,很可能导致残疾和畸形。
虽然约98%的此类疾病患者血磷水平显著降低,但仍有约2%的患者血磷水平会处于正常范围的低限,晓花就属于比较特殊的2%的患者之列。目前,晓花通过补磷、补充活性维生素D治疗,关节疼痛症状已明显改善。
针对此病例,丁红霞提醒说,如果孩子有不明原因的矮小(尤其是显著的矮小)、骨骼形态异常伴或不伴疼痛、步态异常等症状,补充钙及维生素D不能改善症状时,要警惕是否患上了罕见的低磷性佝偻病。早发现早治疗,有助于改善孩子的身高及发育状况,将危害降至最低。