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市一院确诊一例儿童生长发育罕见病,为患儿带来新希望
发布时间:2024.06.05            发布人:平顶山市第一人民医院
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 孩子身高比同龄人矮了一截
X型腿伴随双膝关节疼痛
走起路来像小鸭子
萌萌的步态实际暗藏隐患
原来竟是患了家族型罕见病——
X连锁显性低血磷性佝偻病


   确诊罕见病

      家住鲁山县12岁的女童晓花(化名),出生时身长、体重正常,但生长缓慢,身高一直比同龄人矮,尤其是走路的姿势晃晃悠悠,像一个小鸭子。在多年辗转就医,症状未见好转的情况下,小花随父母一起来到市一院求治。
      接诊后,市一院内分泌代谢科二病区副主任医师丁红霞了解到12岁的晓花身高只有126.7cm,属于重度生长缓慢,同时经查体发现她的牙齿稀疏,四肢长骨远端粗大,脊柱生理曲度改变,行走步态异常,X型腿,且骨代谢指标有异常,通过询问家族史后发现,晓花的部分直系亲属也有此症状。
    “可能是X-连锁显性低血磷性佝偻病,想要确诊必须做一下基因检测。”丁红霞说。由于晓花家生活拮据,为了帮助晓花尽快确诊病情,丁红霞帮她申请了免费基因检测。检测结果出来证实了丁红霞的诊断,而且此病还存在家族遗传特征。

专家解读罕见病

       据丁红霞介绍,X-连锁显性低血磷性佝偻病是一种十分罕见的、由PHEX基因变异所致的骨骼和牙齿矿化障碍性疾病,呈X连锁显性遗传,其发病率约为3.9-5/100000。最典型的表现包括低磷血症,骨骼畸形和生长缓慢,还有可能出现骨痛、关节痛、肌力下降、容易蛀牙、步态异常(鸭步)、行走困难等表现。由于此病会使肾脏排磷增多,若发现治疗不及时,很可能导致残疾和畸形。

      虽然约98%的此类疾病患者血磷水平显著降低,但仍有约2%的患者血磷水平会处于正常范围的低限,晓花就属于比较特殊的2%的患者之列。目前,晓花通过补磷、补充活性维生素D治疗,关节疼痛症状已明显改善。

      针对此病例,丁红霞提醒说,如果孩子有不明原因的矮小(尤其是显著的矮小)、骨骼形态异常伴或不伴疼痛、步态异常等症状,补充钙及维生素D不能改善症状时,要警惕是否患上了罕见的低磷性佝偻病。早发现早治疗,有助于改善孩子的身高及发育状况,将危害降至最低。